Abstrait

Hypothyroïdie néonatale

Swathi Badarla

La maladie des glandes néonatales est une production endocrine supprimée chez un nouveau-né. Dans des cas extrêmement rares, aucune production endocrine n'est produite. La condition est également appelée maladie des glandes non héréditaire. Non héréditaire signifie transmis de naissance. Le dépistage néonatal (NS) pour la maladie des glandes non héréditaire (CH) est l'une des principales avancées de la médecine. La plupart des nouveau-nés nés avec une CH ont une apparence normale et aucun signe physique détectable. La maladie des glandes au niveau du nouveau-né est presque toujours inaperçue, et un diagnostic tardif entraîne le résultat le plus grave de la CH, la lenteur, accentuant l'importance de la NS. Le test sanguin de sécrétion interne thyréostimuline (TSH) ou d'hormone thyroïdienne (T4) ou les deux est utilisé pour le dépistage de la CH. Cette dernière est beaucoup plus sensible mais pas efficace, c'est pourquoi le dépistage par l'hormone thyréotrope ou T4 est utilisé dans de nombreux programmes à travers le monde. Le dépistage de l'hormone thyréotrope s'est avéré beaucoup plus spécifique dans le dépistage de la CH. Le dépistage de la T4 est très sensible dans le travail de la police, en particulier chez les nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie hypothalamo-hypophysaire rare, mais il est moins spécifique avec une fréquence élevée de faux positifs, principalement chez les nourrissons de faible poids à la naissance et les prématurés. La maladie glandulaire congénitale (HC) survient chez environ 1:2 000 à 1:4 000 nouveau-nés. Les manifestations cliniques sont généralement légères ou non présentes à la naissance. Cela est probablement dû au passage transplacentaire de certaines hormones maternelles, alors que de nombreux nourrissons ont leur propre production thyroïdienne. Les symptômes courants comprennent une activité ablatée et un sommeil accru, des problèmes d'alimentation, une constipation et une jaunisse prolongée. À l'examen, les signes courants comprennent un faciès œdémateux, des fontanelles volumineuses, une malformation congénitale, un abdomen distendu avec hernie et une tonicité. L'HC est évaluée en formes permanentes et transitoires, qui sont successivement divisées en étiologies primaires, secondaires ou périphériques. L'infertilité thyroïdienne représente 85 % des HC primaires permanentes, tandis que les erreurs innées de synthèse endocrinienne (dyshormonogenèses) représentent 10 à 15 % des cas. Une HC secondaire ou centrale peut survenir en cas de déficit isolé en hormone thyréotrope, mais elle est le plus souvent liée à un hypopituitarisme non héréditaire. L'HC transitoire survient le plus souvent chez les prématurés