Abstrait

Mise à jour du diagnostic moléculaire et du traitement des tumeurs des glandes salivaires – Carcinome sécrétoire analogue mammaire – Beverly Wang, UC Irvine School of Medicine

 Beverly Wang

Contexte : Le carcinome sécrétoire analogue du sein (MASC) a été décrit pour la première fois en 2010 comme une tumeur maligne rare des glandes salivaires caractérisée par des similitudes avec le carcinome sécrétoire du sein (BSC) en termes d'histologie, d'immunohistochimie et de génétique. Il représente moins de 1 % des tumeurs salivaires, avec un âge moyen de 46 ans. La majorité des cas surviennent dans la glande parotide, et la taille moyenne des tumeurs est de 2,1 cm, avec presque aucune prédilection de sexe. Morphologiquement, il s'agit généralement d'une tumeur maligne de bas grade, avec des noyaux de bas grade et un cytoplasme granulaire éosinophile modéré. Diagnostic différentiel : L'immunohistochimie montre que le MASC est positif pour les cytokératines AE1/3, CK7, CK8, CK18, Mammaglobine, S100, Vimentine et STAT5a, mais négatif pour Dog1, ER, PR et Her-2. GCDFP-15, p63, SMA et calponine sont également positifs dans certaines tumeurs MASC. Les principaux diagnostics différentiels de MASC sont les carcinomes à cellules acineuses, les carcinomes mucoépidermoïdes, les adénocarcinomes non spécifiés (NOS) et les cystadénocarcinomes. Tests moléculaires : Analyse FISH Le produit du gène de fusion ETV6-NTRK3 t(12;15)(p13;q25) est une tyrosine kinase chimérique constitutivement active et a la capacité de transformation dans les cellules épithéliales mammaires et myoépithéliales. Il a été rapporté que la fusion ETV6-NTRK3 est unique à MASC. Traitement moléculaire : Le pronostic des MASC de bas grade est très bon, bien qu'une récidive locale puisse survenir et qu'il y ait rarement des métastases à distance. Des études récentes sur le ciblage des récepteurs kinases-2 dans le cadre de l'essai clinique STARTRK-2 sur l'Entrectinib montrent que les patients présentant des réarrangements des gènes NTRK1/2/3 pourraient potentiellement bénéficier d'un traitement par Entrectinib. L'Entrectinib (anciennement RXDX-101) est un puissant inhibiteur des kinases codées par le gène NTRK3 de MASC. Il est donc nécessaire de poursuivre les recherches standardisées à l'avenir, en particulier pour lutter contre la schizophrénie pharmaco-résistante.