Abstrait

Prévalence de l'alpha-thalassémie de type II dans la tribu Gond du district de Shahdol au Madhya Pradesh, en Inde

Shweta Dubey, Sonal Pathak, Ruchi Upadhyay, Sanchita Chaturvedi et RC Rajak

Les hémoglobinopathies sont des troubles de l'hémoglobine et sont les troubles génétiques les plus courants au monde. Le rapport de l'OMS de 2001 estime qu'environ 250 millions de personnes sont hétérozygotes pour ces troubles et que 2 000 homozygotes affectés naissent chaque année, répartis de manière égale entre les drépanocytoses et la thalassémie. En Inde, les principales formes d'hémoglobinopathies sont l'anémie falciforme, la thalassémie, l'hémoglobine E et l'hémoglobine D. Dans la thalassémie, la ß-thalassémie est très courante dans presque tous les groupes de population de l'Inde. L'alpha-thalassémie est moins étudiée en Inde, car elle est principalement causée par une mutation ponctuelle, mais quelques études ont suggéré la prévalence de l'alpha-thalassémie de type II dans la population tribale du sous-continent indien. Environ 75 personnes appartenant à la tribu Gond du district de Shahdol dans le Madhya Pradesh en Inde centrale ont été examinées pour un profil anormal de NFS, des hémoglobinopathies, une thalassémie α et une thalassémie ß. La méthode utilisée pour l'étude est la réaction en chaîne par polymérase. L'anémie falciforme est la seule hémoglobinopathie anormale dans la tribu avec un taux de prévalence de 17 %. La thalassémie ß était également faible avec un taux de prévalence de 4 %. L'alpha-thalassémie de type II était très courante, c'est-à-dire 43 %, avec principalement une délétion du côté droit, c'est-à-dire une délétion α3,7 kb. L'hétérozygotie de l'alpha-thalassémie de type II a légèrement réduit le paramètre hématologique. La plupart des 62 % de la population étaient anémiques, ce qui était plus prononcé chez les femmes adultes et les enfants, la plupart des personnes étaient légèrement anémiques, mais une proportion importante de femmes adultes et d'enfants étaient modérément à sévèrement anémiques.